Diagnosi prenatale invasiva: villocentesi e amniocentesi
QUANDO SONO INDICATE?
Quando uno dei genitori o entrambi sono portatori di anomalie del numero dei cromosomi sessuali o portatori di riarrangiamenti cromosomici strutturali . Nel caso di una precedente gravidanza con
anomalia/e genetiche o dei cromosomi . Gli esami invasivi si eseguono anche quando si identificano alcune malformazioni fetali con l’ecografia e se ci sono stati documentati episodi di interruzione di gravidanza o aborto spontaneo con verosimile malattia cromosomica o genetica associata. Malattie genetiche familiari in cui è possibile effettuare una diagnosi . Eta’ superiore a 35 anni. Test combinato o DNA fetale positivi allo screening . Infine il medico Genetista è lo specialista che può inoltre dare indicazioni specifiche per la ricerca di specifiche malattie genetiche o dei cromosomi.
Cosa è la la villocentesi
Il prelievo di villi coriali a livello della placenta si esegue dopo la 10° settimana di gestazione per via transaddominale, sotto controllo ecografico. Si esegue introducendo un ago attraverso la parete addominale materna. Non è necessario l’utilizzo di farmaci analgesici, antibiotici o farmaci che riducano le contrazioni uterine. Nelle gestanti Rh negative si esegue una immunoprofilassi con immunoglobuline anti-D. L’esame prevede che i frammenti placentari raccolti vengono messi in coltura e inviati al laboratorio per le analisi. Dopo l’esame si consiglia un giorno di riposo ed un’ecografia di controllo a distanza di 7-10 giorni. Nello 0,5-1% dei casi si può verificare il fallimento dell’esame citogenetico a seguito di uno scarso materiale placentare recuperato ed in questo caso si può ripetere il prelievo.
Il rischio di aborto entro la 24a settimana legato alla villocentesi è circa 1.5% varia in letteratura.
Nel recente studio pubblicato del 2019 il rischio che viene attribuito alla sola procedura invasiva della villocentesi è dello 0,3% al quale però si somma il rischio dell’ 1,2 % di aborto spontanea che si osserva anche nelle donne che non si sottopongono ad esami invasivi. (Beta et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2019). Il rischio che la villocentesi provochi una infezione è inferiore a 1 ogni 1000 procedure.
Cosa è la Amniocentesi
Il prelievo di liquido amniotico che si esegue dopo la 16° settimana di gestazione per via transaddominale, sotto controllo ecografico. Si esegue introducendo un ago attraverso la parete addominale materna. Non si utilizzano farmaci analgesici nè antibiotici o farmaci per ridurre le contrazioni. Nelle gestanti Rh negative si esegue una immunoprofilassi con immunoglobuline anti-D. Nello 0,2% dei casi le cellule in coltura non riescono a crescere e non è quindi possibile ottenere il risultato. In questo caso potrebbe essere ripetuto il prelievo.
Il rischio di aborto entro la 24a settimana legato alla amniocentesi è circa il 0,8% varia in letteratura (Beta et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2019). Dopo amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane con perdita di liquido amniotico di circa l’1%. Il rischio che il prelievo provochi una infezione è inferiore a 1 ogni 1000 procedure.
Sono esami che permettono di fare diagnosi di anomalie cromosomiche del cariotipo. A seconda delle indicazioni è possibile effettuare esami più approfonditi ( Array CGH) che permettono di evidenziare piccole perdite o duplicazioni cromosomiche non rilevabili con il cariotipo convenzionale. Non si ricercano le malattie genetiche se non c’è un’indicazione precisa, questo perché le malattie genetiche sono migliaia e non possiamo testarle tutte. È quindi possibile che, nonostante il risultato del cariotipo sia normale, il bambino possa nascere con una malattia genetica.
QUANDO SONO INDICATE?
Quando uno dei genitori o entrambi sono portatori di anomalie del numero dei cromosomi sessuali o portatori di riarrangiamenti cromosomici strutturali . Nel caso di una precedente gravidanza con
anomalia/e genetiche o dei cromosomi . Gli esami invasivi si eseguono anche quando si identificano alcune malformazioni fetali con l’ecografia e se ci sono stati documentati episodi di interruzione di gravidanza o aborto spontaneo con verosimile malattia cromosomica o genetica associata. Malattie genetiche familiari in cui è possibile effettuare una diagnosi . Eta’ superiore a 35 anni. Test combinato o DNA fetale positivi allo screening . Infine il medico Genetista è lo specialista che può inoltre dare indicazioni specifiche per la ricerca di specifiche malattie genetiche o dei cromosomi.
Cosa è la la villocentesi
Il prelievo di villi coriali a livello della placenta si esegue dopo la 10° settimana di gestazione per via transaddominale, sotto controllo ecografico. Si esegue introducendo un ago attraverso la parete addominale materna. Non è necessario l’utilizzo di farmaci analgesici, antibiotici o farmaci che riducano le contrazioni uterine. Nelle gestanti Rh negative si esegue una immunoprofilassi con immunoglobuline anti-D. L’esame prevede che i frammenti placentari raccolti vengono messi in coltura e inviati al laboratorio per le analisi. Dopo l’esame si consiglia un giorno di riposo ed un’ecografia di controllo a distanza di 7-10 giorni. Nello 0,5-1% dei casi si può verificare il fallimento dell’esame citogenetico a seguito di uno scarso materiale placentare recuperato ed in questo caso si può ripetere il prelievo.
Il rischio di aborto entro la 24a settimana legato alla villocentesi è circa 1.5% varia in letteratura.
Nel recente studio pubblicato del 2019 il rischio che viene attribuito alla sola procedura invasiva della villocentesi è dello 0,3% al quale però si somma il rischio dell’ 1,2 % di aborto spontanea che si osserva anche nelle donne che non si sottopongono ad esami invasivi. (Beta et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2019). Il rischio che la villocentesi provochi una infezione è inferiore a 1 ogni 1000 procedure.
Cosa è la Amniocentesi
Il prelievo di liquido amniotico che si esegue dopo la 16° settimana di gestazione per via transaddominale, sotto controllo ecografico. Si esegue introducendo un ago attraverso la parete addominale materna. Non si utilizzano farmaci analgesici nè antibiotici o farmaci per ridurre le contrazioni. Nelle gestanti Rh negative si esegue una immunoprofilassi con immunoglobuline anti-D. Nello 0,2% dei casi le cellule in coltura non riescono a crescere e non è quindi possibile ottenere il risultato. In questo caso potrebbe essere ripetuto il prelievo.
Il rischio di aborto entro la 24a settimana legato alla amniocentesi è circa il 0,8% varia in letteratura (Beta et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2019). Dopo amniocentesi vi è un rischio di rottura delle membrane con perdita di liquido amniotico di circa l’1%. Il rischio che il prelievo provochi una infezione è inferiore a 1 ogni 1000 procedure.
Sono esami che permettono di fare diagnosi di anomalie cromosomiche del cariotipo. A seconda delle indicazioni è possibile effettuare esami più approfonditi ( Array CGH) che permettono di evidenziare piccole perdite o duplicazioni cromosomiche non rilevabili con il cariotipo convenzionale. Non si ricercano le malattie genetiche se non c’è un’indicazione precisa, questo perché le malattie genetiche sono migliaia e non possiamo testarle tutte. È quindi possibile che, nonostante il risultato del cariotipo sia normale, il bambino possa nascere con una malattia genetica.