DNA fetale
A partire dalla 9-10 a settimana di gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto (sono le cellule che daranno origine alla placenta) rilasciano del DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA della madre. In gravidanza il DNA circolante è composto circa dal 90% di DNA di origine materna e da circa il 10% di DNA di origine fetale, chiamato correttamente “frazione fetale”. Affinché il risultato del NIPT sia attendibile, è importante che nel campione analizzato il DNA fetale rappresenti almeno il 4%. Generalmente questa quantità è presente, se questo non accadesse è necessario procedere ad un secondo prelievo.
Con i test prenatali non invasivi su sangue materno ( NIPT ) si isola questa parte di DNA libero fetale nel sangue e si estrae la sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma analizzato, calcolando cosi il rischio statistico per le aneuploidie ( trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18 e cromosomi sessuali) . Le performance del NIPT identificano più del 99% ma non tutti i feti con trisomia 21. Come tutti i test di screening ha una percentuale di falsi positivi e una percentuale di falsi negativi. Il test NIPT valuta solo il rischio di aneuploidia dei cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali e non dà informazioni su nessun’altra malattia genetica o cromosomica.
In alcuni casi clinici ad esempio quando sussistono dubbi ecografici potrebbe risultare utili un approfondimenti diagnostici (villocentesi o amniocentesi) o su indicazione del genetista indagini di secondo livello attraverso la ricerca delle microdelezioni nel sangue materno. Tuttavia la Sebbene l’errore del test sia basso, ma tuttavia non è escludibile, il NIPT è validato per le tre aneuploidie più frequenti ovvero la trisomia 21, 13 e 18 , le indagini di secondo livello possono fornire utili informazioni, ma restano ad oggi da validare e a scopo di ricerca.
IL NIPT NON fornisce indicazioni diagnostiche.
INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO DEL NIPT
Che cosa vuol dire se il risultato è positivo.
Indica che la paziente è ad alto rischio statistico di avere un figlio affetto.
Che cosa vuol dire se il risultato è negativo.
Indica che la paziente è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto.
In meno dell’1% dei casi non è possibile ottenere un risultato conclusivo.
Nel caso di alto rischio, come anche nel caso in cui si ripeta il risultato a causa una scarsa frazione fetale, è indicato eseguire una consulenza genetica o una consulenza presso un centro di diagnosi prenatale.
Nel caso di alto rischio la conferma diagnostica può avvenire solo tramite un test diagnostico invasivo.
A partire dalla 9-10 a settimana di gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto (sono le cellule che daranno origine alla placenta) rilasciano del DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA della madre. In gravidanza il DNA circolante è composto circa dal 90% di DNA di origine materna e da circa il 10% di DNA di origine fetale, chiamato correttamente “frazione fetale”. Affinché il risultato del NIPT sia attendibile, è importante che nel campione analizzato il DNA fetale rappresenti almeno il 4%. Generalmente questa quantità è presente, se questo non accadesse è necessario procedere ad un secondo prelievo.
Con i test prenatali non invasivi su sangue materno ( NIPT ) si isola questa parte di DNA libero fetale nel sangue e si estrae la sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma analizzato, calcolando cosi il rischio statistico per le aneuploidie ( trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18 e cromosomi sessuali) . Le performance del NIPT identificano più del 99% ma non tutti i feti con trisomia 21. Come tutti i test di screening ha una percentuale di falsi positivi e una percentuale di falsi negativi. Il test NIPT valuta solo il rischio di aneuploidia dei cromosomi 21, 18 e 13 e dei cromosomi sessuali e non dà informazioni su nessun’altra malattia genetica o cromosomica.
In alcuni casi clinici ad esempio quando sussistono dubbi ecografici potrebbe risultare utili un approfondimenti diagnostici (villocentesi o amniocentesi) o su indicazione del genetista indagini di secondo livello attraverso la ricerca delle microdelezioni nel sangue materno. Tuttavia la Sebbene l’errore del test sia basso, ma tuttavia non è escludibile, il NIPT è validato per le tre aneuploidie più frequenti ovvero la trisomia 21, 13 e 18 , le indagini di secondo livello possono fornire utili informazioni, ma restano ad oggi da validare e a scopo di ricerca.
IL NIPT NON fornisce indicazioni diagnostiche.
INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO DEL NIPT
Che cosa vuol dire se il risultato è positivo.
Indica che la paziente è ad alto rischio statistico di avere un figlio affetto.
Che cosa vuol dire se il risultato è negativo.
Indica che la paziente è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto.
In meno dell’1% dei casi non è possibile ottenere un risultato conclusivo.
Nel caso di alto rischio, come anche nel caso in cui si ripeta il risultato a causa una scarsa frazione fetale, è indicato eseguire una consulenza genetica o una consulenza presso un centro di diagnosi prenatale.
Nel caso di alto rischio la conferma diagnostica può avvenire solo tramite un test diagnostico invasivo.